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Síndrome de Chediak-Higashi

Es una rara enfermedad hereditaria de los sistemas inmunitario y nervioso que involucra una coloración pálida del cabello, los ojos y la piel.

El síndrome de Chediak-Higashi se transmite de padres a hijos (hereditario). Es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres son portadores de una copia defectuosa del gen y cada uno tiene que transmitirle el gen defectuoso al niño para que muestre síntomas de la enfermedad.

Se han encontrado defectos en el gen CHS1 (también llamado LYST). El principal defecto en esta enfermedad se encuentra en ciertas sustancias normalmente presentes en las células de la piel y ciertos glóbulos blancos.

Síntomas

Los niños con esta afección pueden presentar:

  • Cabello plateado y ojos de color claro (albinismo)
  • Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas
  • Movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo)

La infección de niños afectados con ciertos virus, como el virus de Epstein-Barr (VEB), pueden causar una enfermedad mortal que se parece al cáncer sanguíneo linfoma.

Otros síntomas pueden abarcar:

  • Disminución en la visión
  • Discapacidad intelectual
  • Debilidad muscular
  • Problemas nerviosos en las extremidades (neuropatía periférica)
  • Sangrados nasales o propensión a la formación de hematomas
  • Entumecimiento
  • Temblor
  • Convulsiones
  • Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia)
  • Marcha inestable (ataxia)

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico que puede mostrar signos de inflamación del bazo y el hígado o ictericia.

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

  • Hemograma completo, incluyendo conteo de glóbulos blancos
  • Conteo de plaquetas en la sangre
  • Frotis de sangre y hemocultivo
  • Resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro
  • EEG
  • EMG
  • Pruebas de conducción nerviosa

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Chediak-Higashi, aunque los trasplantes de médula ósea parecen haber tenido éxito en algunos pacientes, especialmente cuando se llevan a cabo en las etapas iniciales de la enfermedad.

Los antibióticos se utilizan para tratar las infecciones. Los medicamentos antivirales, como el aciclovir y los medicamentos quimioterapéuticos, con frecuencia se utilizan en la fase acelerada de la enfermedad. Es posible que se requiera cirugía para drenar los abscesos en algunos casos.

Grupos de apoyo

Chediak-Higashi Syndrome Association: www.chediak-higashi.org.

Expectativas (pronóstico)

La muerte suele ocurrir en los primeros 10 años de vida, debido a las infecciones crónicas o a la enfermedad acelerada que ocasiona un padecimiento similar al linfoma. Sin embargo, algunos niños afectados han sobrevivido por más tiempo.

Posibles complicaciones

  • Infecciones frecuentes especialmente con el virus Epstein-Barr
  • Cáncer similar al linfoma
  • Muerte prematura

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene antecedentes familiares de este trastorno y está planeando tener hijos.

Solicite una cita médica si su hijo muestra síntomas del síndrome de Chediak-Higashi.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética antes de quedar en embarazo si tiene antecedentes familiares del síndrome Chediak-Higashi.

Referencias

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Chediak-Higashi Syndrome. 2009 Mar 3 [Updated 2012 Feb 16]. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., editors. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2013.

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          Actualizado: 9/8/2013

          Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.

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